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格隆汇1月12日丨贝瑞基因(000710)(000710.SZ)公布,公司的全资子公司北京贝瑞和康生物技术有限公司于近日获得欧洲专利局颁发的专利证。专利名称为一种用于检测染色体拷贝数变异的测序文库构建方法和试剂盒。
上述专利是公司产品“科诺安”的核心专利之一,本发明涉及用于检测染色体拷贝数变异的测序文库构建方法和试剂盒,本发明的目的在于克服传统检测染色体拷贝数变异的方法在分辨率、全基因组覆盖程度、通量和成本等方面的不足,同时克服NGS建库过程中PCR扩增偏好性带来的问题,提供了一种不依赖PCR的检测染色体拷贝数变异的测序文库构建方法和试剂盒。采用该方法和试剂盒对待测样本进行染色体拷贝数变异检测,可实现对染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征的筛查和诊断。